W świecie medycyny istnieje grupa chorób, które rzadko spotykamy w codziennej praktyce, ale które niosą ogromne cierpienie dla ich ofiar. Czy Tolkien, tworząc postać starożytnego drzewa w Panu Pierścieniach, wiedział, że istnieją ludzie, u których skóra, zwłaszcza na dłoniach i stopach, tworzy wyrostki przypominające kory drzew i gałęzie? Nie wiemy, ale niestety na świecie cierpią na dysplazję Lewandowskiego.
Charakterystyka dysplazji Lewandowskiego
Przyczyną tej choroby jest zakażenie popularnym wirusem HPV, czyli wirusem opryszczki ludzkiej. Niektóre typy wirusa powodują brodawki skórne, inne mogą prowadzić do raka szyjki macicy. Jednak gdy wiele z nich pojawia się u osoby z rzadką mutacją genomu na chromosomie 17, powoduje to namnażanie się komórek i tworzenie wyrostków.
Mogą one ważyć nawet kilka kilogramów, powodować ból, uniemożliwiać normalne funkcjonowanie, po odcięciu rosną ponownie i ostatecznie mogą pokryć prawie całe ciało. Jest to stan, który wymaga ciągłej opieki i specjalistycznych zabiegów, by choć częściowo poprawić jakość życia chorego.
Progeria – przedwczesne starzenie
Inna choroba, progeria, powoduje objawy podobne do przedwczesnego starzenia. Dzieci w wieku około dwóch lat są chude, zaczynają tracić włosy, a następnie pojawia się u nich herpes. Cierzą na miażdżycę, choroby krążeniowe, sztywne stawy.
Ich organizmy starzeją się w ciągu 10 lat. Średnia długość życia osób z progerią to 14,5 roku, a ich ciała są już w takim samym stanie jak ciała osób powyżej 100 roku życia. Jest to jedna z najbardziej dramatycznych chorób rzadkich, która całkowicie zmienia perspektywę życia pacjenta.
Fibrodysplazja – zastępowanie tkanek kością
Istnieje również stan zwany fibrodysplazją, w którym w ciele pacjenta pojawia się coraz więcej kości, zastępując je ścięgnami, mięśniami, więzadłami. Stan ten jest niezwykle niebezpieczny, ponieważ z czasem staje się coraz trudniej poruszać się i wykonywać najprostsze czynności, takie jak jedzenie, oddychanie czy mówienie.
Definicja choroby rzadkiej w Europie
Wszystkie te straszne choroby mają jedną wspólną rzecz: są to choroby rzadkie. Zgodnie z europejską definicją, chorobą rzadką jest każda choroba, której częstość występowania wynosi 5 lub mniej na 10 000 osób. Istnieją również choroby nadzwyczaj rzadkie, które często są rozpatrywane jako jedna na 50 000 osób.
Niektóre z nich są tak rzadkie, że znane są tylko pojedyncze przypadki na świecie. Istnieje wiele wspólnych cech chorób rzadkich. Są to zazwyczaj choroby przewlekłe, postępujące, degeneracyjne i grożące życiu. Statystycznie 65% z nich ma ciężki przebieg, a w 50% występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Podłoże genetyczne i początek w dzieciństwie
80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a w 50 do 75% przypadków zaczyna się w dzieciństwie. Często prowadzą do spadku jakości życia, nie tylko życia samego pacjenta, ale także całej jego rodziny, która jest bardzo często dotknięta. Jeden opiekun musi porzucić swoją zawodową karierę, aby opiekować się pacjentem.
Skala problemu na świecie i w Polsce
Obecnie znane jest około 8 000 chorób rzadkich, choć w porównaniu do innych chorób są one raczej wyjątkowe. Gdybyśmy stworzyli kraj, którego mieszkańcy byli wyłącznie osobami dotkniętymi chorobami rzadkimi, jego populacja byłaby trzecim największym krajem na świecie. Szacuje się, że na świecie cierpi na te choroby 350 milionów ludzi.
Gdy weźmiemy pod uwagę, że wpływ choroby rozciąga się również na członków rodzin i opiekunów pacjentów, okazuje się, że te choroby dotykają życia ponad miliarda ludzi na świecie. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nie 2-3 miliony osób. Jednocześnie obciążenie samej choroby jest dodatkowo pogłębiane przez trudności w uzyskaniu diagnozy.
Odysseja diagnostyczna
Termin "odysseja diagnostyczna" został nawet wymyślony, ponieważ pacjent, jak Odyszeusz wracający do Ithaki, ma niezwykle długą i pełną trudności podróż, przechodząc od jednego specjalisty do drugiego przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy. Diagnoza jest bardzo trudnym czasem dla pacjenta i jego rodziny. W Europie 25% pacjentów z chorobami rzadkimi musiało czekać od 5 do 30 lat.
Dla utrzymania diagnozy genetycznej 40% początkowo otrzymało wiele nieprawidłowych diagnoz, prowadzących do nieskutecznych i niepotrzebnych leczenia. Dlaczego to jest, oczywiście, nie tylko rzadkość tych chorób, ale przede wszystkim, charakteryzują się one szerokim spektrum objawów. Objawy nawet tej samej jednostki chorobowej mogą być bardzo różne i pojawiać się z czasem.
Wspólne cechy i trudności w rozpoznaniu
Oznacza to, że nawet jeśli konkretny objaw występuje w danej chorobie, może się rozwinąć dopiero po kilku latach. Czasami pierwsze objawy mogą być mylone z innymi, powszechnie występującymi schorzeniami, co dodatkowo wydłuża czas oczekiwania na właściwą pomoc. To sprawia, że walka z chorobami rzadkimi jest tak trudna dla pacjentów i ich bliskich.
Wiemy, że w dzisiejszym świecie postęp medycyny pozwala na coraz szybsze diagnozowanie i leczenie wielu schorzeń. Jednak w przypadku chorób rzadkich, wciąż brakuje nam wiedzy i dostępności specjalistów. Naszym celem jest zwiększenie świadomości na temat tych patologii i wsparcie dla rodzin, które codziennie mierzą się z ich konsekwencjami.