Wielu czytelników zastanawia się, czy J.R.R. Tolkien przy tworzeniu drzewa w Panu Pierścieniach wiedział o istnieniu ludzi z wyrostkami przypominającymi kory na dłoniach i stopach.
Dysplazja Lewandowskiego
Chociaż odpowiedź pozostaje nieznana, fakt jest smutny – takimi ludźmi cierpią pacjenci z dysplazią Lewandowskiego. Przyczyną tej dolegliwości jest specyficzna mutacja na chromosomie 17.
Wirus HPV zazwyczaj powoduje brodawki lub raka szyjki macicy, ale u osób z tą konkretną wadą genetyczną prowadzi on do namnażania się komórek i tworzenia ogromnych wyrostków skórnych.
Koszty choroby
Wyrostki te mogą ważyć nawet kilka kilogramów, powodować nieustanny ból oraz uniemożliwiać normalne funkcjonowanie. Po odcięciu rosną one ponownie i ostatecznie mogą pokryć prawie całe ciało chorego.
Inny przykład: progeria
Istnieje również stan zwany progerią, który powoduje objawy przypominające przedwczesne starzenie. Dzieci w wieku około dwóch lat zaczynają tracić włosy i cierzą na miażdżycę oraz sztywne stawy.
Herpes u dzieci
Jednym z charakterystycznych objawów jest pojawienie się herpesu, który dotyka młodych pacjentów. Organizmy tych osób starzeją się w ciągu dziesięciu lat życia.
Fibrodysplazja i kości zamiast mięśni
W fibrodysplazji pojawiają się nowe kości, które zastępują ścięgna, mięśnie oraz więzadła. Stan ten jest niezwykle niebezpieczny, ponieważ z czasem staje się coraz trudniej poruszać się i wykonywać najprostsze czynności.
Definicja choroby rzadkiej
Zgodnie z europejską definicją chorobą rzadką jest każda jednostka występująca u pięciu lub mniej osób na dziesięć tysięcy. Istnieją również przypadki nadzwyczaj rzadkie, które dotyczą jednej osoby na pięćdziesiąt tysięcy.
Statystyki i zasięg
Szacuje się, że na świecie cierpi około 350 milionów ludzi na te schorzenia. Gdy weźmiemy pod uwagę rodziny i opiekunów, liczba dotkniętych osób przekracza miliard.
Odysseja diagnostyczna
Pacjenci często przechodzą długą drogę od jednego specjalisty do drugiego przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy. Termin ten został wymyślony, ponieważ podróż ta przypomina wędrówkę Odyszeusza wracającego do Ithaki.