Przez długi czas, gdy mówiliśmy o autyzmie, myśleliśmy o nim jako o spektrum, gdzie umieszczamy osobę w określonym punkcie w zakresie ciężkości objawów. Tak właśnie patrzyliśmy na to zaburzenie od 1988 roku, ale wiedza na ten temat stale się rozszerza.
Czy autyzm to cztery różne zaburzenia?
Niedawno naukowcy z Uniwersytetu Springton i Fundacji Simon donieśli o interesujących wynikach, które mogą zmienić nasze rozumienie tego tematu. Przeprowadzili jedno z najbardziej kompleksowych badań natury tego zaburzenia, analizując dane genetyczne i behawioralne z 5000 dzieci.
Doszli do wniosku, że autyzm to prawdopodobnie cztery różne zaburzenia, które po prostu otrzymały jedną nazwę. Pracując nad problemem, odróżnili cztery podtypy, z których każdy ma inną podstawę genetyczną i rozwija się w inny sposób.
Podział na cztery typy autyzmu
Pierwszy typ dotyczył 37% badanych dzieci. Miali oni problemy z interakcjami społecznymi i zachowaniem, często byli również diagnozowani z ADHD. Byli niepokojeni, ale nie mieli opóźnień rozwojowych.
Drugi podtyp stanowił 19% dzieci. Te dzieci były diagnozowane z opóźnieniem rozwojowym i niepełnosprawnością intelektualną, przy czym problemy behawioralne były tu mniej poważne.
Trzeci podtyp stanowił 34% badanych dzieci, u których objawy były łagodne. Wreszcie czwarty podtyp obejmował 10% dzieci, które walczono z najbardziej trudnymi problemami, w tym z opóźnieniami rozwojowymi.
Skomplikowana podstawa autyzmu
Ten wynik pokazuje po pierwsze, że podstawa autyzmu może być nawet bardziej skomplikowana, niż myśleliśmy. Po drugie, jeśli taka klasyfikacja jest poprawna, może oznaczać, że dziecko z pierwszym podtypem potrzebuje zupełnie innej terapii niż dziecko z drugim, trzecim lub czwartym podtypem.
Ewolucyjne pochodzenie autyzmu
Inną interesującą rzeczą jest to, czego dowiedzieli się naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego. Ostatnie badanie wykazało prawdopodobne pochodzenie ewolucyjne autyzmu, ponieważ szympansy i inne ssaki w zasadzie nie mają zachowań, które można by zdefiniować jako autystyczne.
Autyzm typowo wpływa na mowę i inne cechy, które są najbardziej zaawansowane u ludzi. Odpowiedź na to, skąd pochodzi to zaburzenie, może leżeć w specyficznych komórkach nerwowych, których natura biochemiczna została zbadana poprzez sekwencjonowanie RNA.
Wyniki wykazały, że najbardziej liczny typ neuronów w zewnętrznych warstwach naszego mózgu, czyli L2/3 IT, w linii ludzkiej ewoluował znacznie szybciej niż u wielkich małp. Można powiedzieć, że w ewolucji przyspieszyliśmy nieco na ostatnim zakręcie.
Wpływ na rozwój mózgu
Neony, o których wspomniałem, mają również coś wspólnego z genami związanymi z autyzmem. Badacze spekulują, że szybka ewolucja tych genów tutaj spowolniła rozwój mózgu po narodzinach, co było pluszem, ponieważ dłuższy rozwój mózgu prowadził do bardziej złożonego myślenia.
To może również przyczyniło się do lepszych umiejętności językowych, co jest kluczowe dla funkcjonowania społecznego człowieka. Mówiąc o biochemii, opowiem Ci o innym odkryciu, które z perspektywy rodziców dzieci autystycznych można uznać za cud.
Substancja suramina w terapii
Jest to o pewnej substancji, suraminie, która jest znana od ponad 100 lat i jest używana do leczenia trypanozomiozy. W małym badaniu 10 chłopców połowa otrzymała tę substancję, a druga połowa była grupą kontrolną.
Dzieci otrzymujące tę substancję poprawiły swój wynik o średnio 1,6 punktów w specjalnym protokole obserwacji, podczas gdy nie było zmian u chłopców otrzymujących placebo. Dzieci z wynikiem poniżej sześciu mogą mieć łagodne objawy, ale badania wciąż trwają.